fenilketonüri (PKU), doğrudan amino asit metabolizmasının ihlali ile ilgili ve merkezi sinir sistemine zarar veren bir hastalıktır. Fenilketonüri ağırlıklı olarak kızlarda bulunur. Genellikle hasta çocuklar sağlıklı ebeveynler için doğarlar (mutant genin heterozigot taşıyıcılarıdır). İlgili evlilikler sadece böyle bir tanı ile doğan çocuk sayısını arttırır. Fenilketonüri en sık kuzey Avrupa'da görülür - 1: 10000, Rusya'da 1: 8-10000 ve İrlanda'da - 1: 4560. Zencilerde neredeyse hiç PKU yok.
Fenilketonüri - nedenleri
Fenilketonüri'nin merkezinde, fenilalanini tirosine sentezleyen fenilalanin-4-hidroksilaz adı verilen bir enzim eksikliği vardır. bu, fenilalanin ve bunun türevlerinin (fenilasetik, fenillaktik ve fenilpirvik asitlerin, ayrıca fenilasetilamin, fenilasetilglutamin, vb.) vücut sıvılarında ve dokularında, merkezi sinir sistemi üzerinde toksik etkiye sahip olan ve glikopin ve metabolizmada metabolizmasında rahatsızlıklara neden olan büyük bir birikim anlamına gelir. hormon metabolizması; serotonin ve katekolaminlerin metabolik bozukluklarına, amino asit taşınım bozukluklarına, perinatal faktörlere neden olur.
Fenilketonüri - Belirtileri
Yenidoğan tamamen sağlıklı görünüyor, hastalığın ilk belirtileri çocuk 2-6 aya ulaştığında ortaya çıkmaya başlar. Fenilketonüri, çevreye ilgi eksikliği, şiddetli zayıflık ile kendini gösterir; kaygı, kusma ve artmış sinirlilik olabilir. Çocuk altı aylık olduktan hemen sonra, zihinsel gelişiminde gecikme olduğunu fark edebilirsiniz.
Bebeğin büyümesi normal veya azaltılabilir. Kafatasının büyüklüğünde de bir azalma var, sonra diş çıkarma, bebek sonra oturmaya ve yürümeye başlar. Bu tür çocuklar tuhaf duruşları ve yürüyüşleriyle ayırt edilirler: sallanırlar, küçük adımlarla yürürler, omuzlarını ve başlarını, bacaklarını birbirinden ayırırlar, kalça ve diz eklemlerinde bükülürler.
Ayrıca, hastalar “terzi pozisyonunda”, yani, artan kas tonusu ile ilişkili ayakları tıkanmış olarak otururlar. Çoğu durumda, fenilketonüri, cildin tamamen pigmentasyondan yoksun olduğu açık saçlı, mavi gözlü çocukları etkiler. Bu hastaların bazılarında epileptik nöbet var, "fare" kokusu karakteristik, ancak yaşla birlikte yok oluyorlar. Ekstremitelerin siyanoz ve dermofragizmi, terleme, yaralanma ve güneş ışınlarına duyarlılığın artmış olduğu ifade edilmektedir. Daha sık, çocuklarda fenilketonüri, dermatit, şiddetli egzama, hipotansiyon ve kabızlık eğilimi ile kendini gösterir.
Fenilketonüri - Tanı
PKU'nun geri dönüşü olmayan etkilerini önlemek için, teşhisi doğumdan hemen sonra yapılır. Doğumevindeki hastanede, bebeğin dördüncü ve beşinci gününde, bebeğin yediinci gününde - prematüre bir bebek muayene için kan alır. Bir damla kılcal kan, özel bir kağıt formu ile emdirilir. Kandaki fenilalanin konsantrasyonu% 2,2 mg'dan fazla ise, anne ve babası olan bebek muayene, ileri inceleme ve tanı için tıbbi-genetik merkeze gönderilir.
Fenilketonüri - tedavi ve korunma
Fenilketonüri, günümüzde gıdada fenilalaninin sınırlandırılması prensibine dayanan, zamanında organize edilmiş diyet terapisi olan tek yöntemle tedavi edilmektedir. Aynı zamanda, artan miktarda protein içeren ürünler (süzme peynir, balık, et, çikolata, tahıllar, baklagiller, yumurtalar, unlu mamuller, fındık vb.) Diyetten tamamen çıkarılmıştır. PKU'lu hastaların klinik beslenmesinde yabancı ve yerli üretim konusunda uzmanlaşmış ürünler kullanılmaktadır.
Lofenilak, Atenilak ve diğer karışımları - Bir yıla kadar çocukların beslenmesi için, ürünler anne sütü bileşiminde benzer. Daha büyük çocuklar için "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-free" karışımlarının kullanılması önerilir. Fenilketonüri hastaları için, yağ kaynağı tereyağı, ghee ve bitkisel yağdır. Diyete meyve suları, şekerler, meyveler ve sebzeler de dahildir. Hasta çocuklar sürekli bir nöropsikiyatrist ve yerel çocuk doktoru tarafından izlenir. Serum fenilalanin içeriği ayrıca özel bir programa göre düzenli olarak izlenir.
