hemofili kan pıhtılaşma sürecinin yavaşladığı ve kanama zamanının arttığı pıhtılaşma faktörü eksikliği ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Daha sık hemofili erkekleri etkiler (kızların da hastalanabileceği hemofili C hariç).
Kanda bulunmayan pıhtılaşma faktörü ile farklılık gösteren üç tip hemofili vardır:
- hemofili A - en yaygın olanıdır, özel bir protein (anti-hemofilik globulin) ile temsil edilen, kanda pıhtılaşma faktörü VIII olmadığında meydana gelir.
- hemofili B (Noel hastalığı) - IX pıhtılaşma faktörü veya Noel faktörü yetersiz aktivite ile ortaya çıkar.
- Hemofili C en nadir görülen şeklidir, XI pıhtılaşma faktörü eksikliği ile oluşur.
Hemofili geninin taşıyıcıları (iletkenleri) kadındır. Böyle bir kadınla doğmuş oğlanların bu hastalığa yakalanma şansı% 50'dir. Taşıyıcıların kendileri kural olarak hemofili belirtisi göstermezler.
Hemofili - hastalığın nedenleri
Kan pıhtılaşması (hemostaz) vücudun vasküler hasar ve kanama ile aktive olan önemli bir koruyucu reaksiyonudur. Pıhtılaşma faktörü adı verilen özel maddeler, ayrıca küçük kan hücreleri veya trombositler tarafından sağlanır. Pıhtılaşma sürecinin başarıyla tamamlanması ve kanamanın durdurulması ancak tüm pıhtılaşma faktörlerinin yanı sıra yeterli sayıda trombosit mevcutsa mümkündür. Bazı pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinde, zamanında hemostaz imkansız hale gelir, yani hemofili meydana gelir.
Hemofili - hastalığın belirtileri
Hemofili esas olarak aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:
- bir yaralanma, diş çekimi veya kendiliğinden bir kez alındıktan hemen sonra veya birkaç saat içinde başlayan uzun süreli kanama;
- Küçük yaralanmalardan sonra büyük morlukların (hematomlar) ortaya çıkması;
- sık burun kanaması;
- hemofili hastalığının ciddi bir komplikasyonudur intraartiküler kanama (hemartroz), eklemin içine kan girmesi ve şiddetli ağrı, eklemin şişmesi ve hareketliliğin bozulması ile karakterize edilir.
- dışkıda ve idrarda kan varlığı.
Hemofili - Hastalığın teşhisi
Üç tür hemofili türü de aynı semptomlarla karakterizedir, bu nedenle, bir veya başka bir hastalık tipi sadece laboratuvar testleri ile teşhis edilebilir.
Hemofili - tedavisi ve önlenmesi
Tedavi için hemofili tipini bilmek çok önemlidir. Kural olarak, bir hastada yetersiz beslenen bir faktörün intravenöz uygulamasına dayanır. Tedavi sonucu kanama önlenebilir veya sonuçları sakatlık olmadan önlenebilir.
Hemofili, intramüsküler ve subkutan enjeksiyonlarla hemorajin ortaya çıkmasına neden olduğundan, ilaçların intravenöz olarak enjekte edilmesi veya ağızdan alınması tavsiye edilir. Hastaların beslenmesinde A, B, C, D vitaminleri, fosfor ve kalsiyum tuzları içeren besinler bulunmalıdır. Komplike olmayan kanamalarda, hastanın tamamen dinlenmesini sağlamak için soğuk gereklidir. Hastalıklı bir eklemin hareketsiz hale getirilmesi için, 3-4 gün boyunca bir sıva dökümü kullanılır, UHF kullanılarak daha fazla işlem yapılır.
Önleyici tedbirler arasında evli çiftin genetik danışmanlığı ile önemli bir yer işgal ediyor. Hemofili ve kadın hemofili iletkeni olan bir hasta ile sağlıklı bir erkek ve kadın iletkeni olan bir çocuğun çocuk sahibi olması önerilmez. Sağlıklı bir kadın hemofili hastalarından hamileliğin 14. haftasından 16. haftasına kadar hamile kaldığında, fetal cinsiyet, transabdominal amniyosentez yöntemi kullanılarak belirlenir. Doğmamış çocuğun kız olduğunu gösterirse, annelere hemofili hastalığının kadın iletkene yayılma tehlikesi nedeniyle gebeliği sonlandırması önerilir. Bir kadın iletken, kanlarındaki nicel bir biyokimyasal yöntem kullanılarak VIII veya IX faktörlerinin belirlenmesi ile tanımlanabilir.
Yorumlar
