Otizm, erkeklerde kızlardan 4 kat daha yaygındır. İlk defa, Heidelberg Üniversitesi Hastanesinde İnsan Moleküler Genetik Bölümünden bilim adamları bu fenomen için bir açıklama buldular. Fare beyin bölgelerinin çalışmaları, testosteronun doğumdan önce ve sonra belirli risk genlerini aktive ettiğini göstermiştir. Sonuçlar Moleküler Nörobiyoloji dergisinde yayınlandı.
Bilim adamlarının belirlediği otizm ve testosteron arasındaki ilişki nedir?
Şimdiye kadar spesifik genlerdeki kusurların sinir hücrelerinin gelişimini etkilediği bilinmektedir.
Yeni sonuçlar, bu genetik “bozulmaların” erkeklerin beyinleri üzerinde kadınlardan daha büyük bir etkisi olduğunu göstermektedir.
Bilim adamları, erkeklerin neden otizm açısından önemli ölçüde yüksek olduğuna dair ilk kanıtlara sahiptir. Araştırmalar, erkek farelerin genç beyinlerinde, bazı genlerin artan bir şekilde "proteinlere dönüştürüldüğünü" göstermiştir. Bu uzmanlara göre, erkek seks hormonu olan yüksek testosteron seviyelerinden etkileniyor.
Bir araştırma ekibi, yıllardır SHANK genlerini inceliyor. Bu genetik bilgi parçalarındaki kusurlar otizmin ve diğer zihinsel hastalıkların gelişiminde önemli bir rol oynamaktadır.
Daha fazla testosteron - daha fazla protein?
Deneyler için, ekip nöronların gelişimi için bir model olarak beyin tümörü hücre kültürünü kullandı.
Bu hücrelerde, bilim adamları, SHANK gen aktivasyonunun, testosteronun androjen reseptörüne bağlanmasına bağlı olduğunu buldular. Bu reseptör bloke edildiğinde, risk faktörü kayboldu.
Uzmanlar, bu alıcının oluşmadığı genç farelerin beyin bölgelerinde yapılan çalışmalarda fenomeni doğrulayabildiler. Normal reseptörlere sahip kontrol hayvanlarına göre otizmden muzdarip olma olasılığı daha azdı.
Araştırmacılar ayrıca genç erkek ve dişi farelerin beyindeki protein miktarını inceledi. Kan ve beyinde daha fazla testosteron bulunan erkeklerde, daha yüksek düzeyde protein bulundu.
Erkek beynindeki daha fazla protein, SHANK genlerindeki defekti arttırır ve otizme yol açar. Daha ileri araştırmalar, erken aşamalarda "zararlı" genleri engelleyecek yeni ilaçlar yaratmayı amaçlamaktadır.
İkinci erkek bebek riski birinciden daha mı yüksek?
Otizmde bir çocuğun beyninde sinir hücrelerinin gelişimi bozulmuştur. 68 çocuktan biri (yaklaşık% 1,5) akıl hastalığından muzdarip. Tipik semptomlar erken yaşlarda belirgindir, bu nedenle tanı genellikle yaşamın 3. yılından önce yapılır.
Otistik insanlar sosyal etkileşimde güçlük çekiyor; iletişim ve algı.
Sık sık özel ilgi ve yeteneklerin yanı sıra tekrarlayan ve dar (kısıtlayıcı) davranış kalıpları gösterirler. Bununla birlikte, otistik davranışın bu özellikleri hastadan hastaya geniş ölçüde değişebilir.
Bilim adamları, ikinci çocuk için riskin ne kadar büyük olduğunu merak ettiler. Şimdiye kadar kardeşlerin de% 6.1 ile 24.7 arasında bir riskleri olduğu biliniyordu. Buna ek olarak, erkekler kızlardan 4 kat daha fazla acı çekiyorlar - bu çalışmanın onaylayabildiği bir şeydi.
Artık riskin ne ölçüde abla ve kız kardeşin cinsiyetine bağlı olduğu bilinmektedir. Harvard Tıp Fakültesi'nden Nathan Palmer ve Isaac Cohan gibi yazarlar, 1,5 milyondan fazla Amerikan ailesinin sigorta verilerini tahmin ettiler. 3,1 milyondan fazla çocuğa, 39 bine otizm teşhisi kondu.
Otizmi olan bir kadında, erkek yavrularda hastalığın gelişme riski% 17 daha fazladır. Kadın yavrular için risk% 7.6'dır. Buna karşılık, otizmli bir ağabey ise, erkekler için risk% 13'e düşürülür.
Stockholm'deki Carolina Enstitüsü'ndeki araştırmacılar bunu genetiğin otizm üzerindeki etkisiyle açıklıyor. Bunu yapmak için otizmli 14.516 çocuğu içeren İsveç verilerini analiz ettiler. Bu nedenle, genetik faktörler vakaların% 83'ünde öncelikli bir rol oynamaktadır. Çevresel faktörlerin insanlar üzerinde daha az etkisi vardır, bu% 17'dir.
En son verilere göre, ilk çocuk için risk% 24, ikincisi için% - 58 ve üçüncü -% 42'dir. Risk faktörlerinin etkisini azaltarak, insanlarda otizm olasılığını% 10-15 oranında azaltabilirsiniz.
